95 % des variations génétiques de l'homme identifiées

La célèbre hélice ADN. Les quatres bases différentes (A, T, C et G) sont représentées en rose, violet, jaune et orange.

Des scientifiques du monde entier réunis au sein d'un projet titanesque ont comparé avec un degré de précision inégalé les génomes de 179 individus, un record. Les perspectives offertes à la recherche en médecine sont vertigineuses.


En 2000, le président américain Bill Clinton tenait une conférence de presse pour annoncer la sortie du «premier brouillon du livre de la vie humaine». Il saluait ainsi le premier décryptage brut du génome humain. D'ici le 1er novembre 2010, ce sont 2700 génomes humains qui auront été décryptés*. Fin 2011, ce chiffre sera de 30.000.

Le plus ambitieux projet existant est certainement le 1000 Genomes Project qui réunit 75 universités du monde entier. L'objectif de ce consortium: dresser un panorama de la diversité génétique des hommes en comparant entre eux des milliers de génomes. Un travail de titan.

Dans deux publications distinctes parues simultanément dans les deux plus prestigieuses revues scientifiques, Science et Nature, les centaines de chercheurs de ce groupement publient des résultats très attendus sur leurs deux premières années de labeur. Les chercheurs ont joué à un colossal jeu des différences en comparant l'intégralité des 179 génomes séquencés à ce jour par leurs soins (un tiers provient d'Américains, un tiers de Nigérians, le reste de Chinois et de Japonais).

L'ADN est en effet constitué d'une longue séquence de nucléotides** représentés par quatre lettres: A, T, C et G. Chaque génome humain totalise 3,2 milliards de ces briques élémentaires. Environ 99,9% de cette suite ininterrompue de lettres (qui pourrait remplir 10.000 livres de 200 pages) est identique d'un individu à l'autre et fait de nous des hommes. Le reste de ce code nous rend unique. Ce sont ces infimes variations qui expliquent pourquoi une personne a les yeux bleus plutôt que noirs. Ce sont aussi elles qui sont responsables de nombreuses maladies et autres dysfonctionnements physiologiques. Tout leur intérêt pour la médecine vient de là. La thérapie génique vise par exemple à remplacer les gênes défectueux où ces variations apparaissent. En France, un premier malade atteint d'anémie a été soigné de cette manière mi-septembre.
Une base de données considérable




Depuis la naissance de la discipline, les généticiens cherchent à localiser le plus grand nombre possible de ces variations sur l'hélice ADN avec le plus de précision possible. Les chercheurs du 1000 Genomes Project viennent d'en débusquer la bagatelle de 16 millions, soit 95% de leur nombre total présumé. Ils ont retrouvé toutes celles déjà identifiées auparavant et en ont détectés autant de nouvelles. «Cette étude offre le premier inventaire à grande échelle de la diversité génétique humaine», se félicite Lynn Jorde, professeur et président de la chair de génétique humaine à la faculté de médecine de l'Université d'Utah, un des nombreux co-auteurs de cette communication. L'ensemble de la base de données ainsi réalisée est en ligne et à la disposition des chercheurs du monde entier. Un réservoir inépuisable qui devrait durablement influencer la recherche médicale.
Maintenant que les techniques sont rodées et la faisabilité avérée, le consortium va poursuivre ses travaux et multiplier les séquençages. Plus de 2000 génomes de 27 populations différentes doivent encore être décryptés les deux prochaines années. Les chercheurs espèrent ainsi lever le voile sur 97 à 99% de la diversité génétique humaine. D'après eux, il restera toujours une petite partie de variations individuelles qui ne pourront pas figurer dans la base de données. Notamment parce que le séquençage des génomes de parents et de leurs enfants ont montré au cours de ces travaux que la descendance présentait toujours quelques singularités entièrement nouvelles. En d'autres mots, l'être humain continue d'évoluer.

* D'après les comptes du journal Nature
**Les nucléotides sont les petites molécules constitutives de l'ADN : adénine (A), thymine (T), guanine (G), cytosine